Prenatal tanı, fetusun doğum öncesi tek gen hastalıkları veya kromozomal hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkabilecek sorunların araştırılmasıdır. Var olan anomalilerin, mümkün olan en yüksek güvenirlikle ve gebeliğin en erken döneminde tanımlanması, bu yöntemin en önemli avantajlarından birisidir.

Prenatal genetik tanı yöntemleri; sitogenetik testler (kromozom düzeyinde değerlendirme) ve moleküler genetik testleri (DNA düzeyinde analizleri) içermektedir.

Prenatal tanı aynı zamanda hastalığın varsa doğum öncesi tedavisine ve doğum sonrası gerekli önlemlerin alınmasına, tedavi planlanmasına olanak vermektedir. En iyi koşullarda bile her gebelikte fetus için mutlaka bir ‘toplum riski’ söz konusudur, risk faktörlerinin varlığında ise ‘artmış riskli gebelikler’ kavramı kullanılır.

Genel olarak artmış risk taşıyan gebelikler ‘prenatal tanı’, toplam riski taşıyan gebelikler ise ‘tarama testleri’ ile izlenir. Bir gebeliğin riskli veya az riskli olduğu ilk aşamada Kadın Doğum uzmanlarınca yapılan gebelik muayeneleri ve aile öyküsü ile belirlenir. Eğer dikkat çeken bir öykü veya fetal ultrasonografide bulgu varsa gebeler ‘genetik danışma’ için yönlendirilmelidir. Kromozom anomalisi, anormal ultrason taraması gibi risk taşıyan hastalara prenatal tanı önerilir.

Prenatal Tanı Yöntemleri

Amniyosentez: Bebeğin içinde bulunduğu amniyon kesesinden sıvı örneği alarak hücrelerin incelenmesidir.

Koryon villus biyopsisi: Ultrason eşliğinde plasentanın bir parçası olan koryon villuslarından biyopsi ile örnek alınıp bu dokuyu kullanarak test yapılması işlemini içerir.

Fetal kan örneklemesi: Ultrason eşliğinde göbek kordonundan fetusa ait kan örneğinin alınarak incelenmesidir.

Genetik tanı yöntemlerinin oldukça geliştiği günümüz tıbbında prenatal tanının; genetik hastalıkların önlenmesi ve bebeklerin sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesi için yapılan çalışmalar içinde önemli bir yer kapladığı unutulmamalıdır.