Kromozom nedir?

Hücre içindeki DNA’nın özel proteinlerle katlanıp oluşturduğu yapıya kromozom denir. Sağlıklı bir insanda anne ve babadan gelen toplam (44+2) 46 kromozom bulunur. Sahip olunan 46 kromozomdan 2 tanesi cinsiyeti belirleyen eşey kromozomu (X ve Y), 44 tanesi ise otozomal kromozom olarak adlandırılır. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde ise XY şeklindedir. Kromozomlardaki yapısal veya sayısal değişiklikler sonucunda hastalıklar meydana gelir.

Kromozom (Karyotip) Analizi nedir?

Kromozom analizi, kişiye ait kromozomların yapısal ve sayısal olarak incelenmesidir. Sağlıklı olmayan bireylerin kromozomlarında çeşitli anormallikler saptanabilir. Bu anormallikler bireyin büyüme, gelişme veya organ fonksiyonlarında birçok sorun yaşanmasına sebep olur. En yaygın bilinen kromozomal hastalıklar Down Sendromu (Trizomi 21), Klinefelter Sendromu (47,XXY) ve Turner Sendromudur.

Kromozom (Karyotip) Analizi Kimlere Yapılır

Erkek veya kadın kısırlığı (infertilite), tekrarlayan düşükler (abortus), lösemi, cinsiyet anomalisi, öğrenme bozuklukları, gelişmede gecikme, boy kısalığı veya beyin gelişiminde problem olması gibi durumlarda yapılan ilk tetkiklerden birisi Kromozom analizidir. Kromozom analizi; kan örneği veya kemik iliği gibi örneklerde çalışılabildiği gibi Koryon Villus (CVS), amniyon sıvısı (AS), kordon kanı (KS) gibi doğum öncesi örneklerde de çalışılabilir. Özellikle ileri anne yaşı gebeliklerinde yapılan ikili ve üçlü tarama testlerinde saptanan risk veya ultrasonografi (USG) takiplerinde gözlenen bebekteki anomalilerin (ense kalınlığı, kistik higroma, kalp anomalileri) tanısı için anneden alınan amniyon sıvısı ile kromozom analizi önerilmektedir.