Tekrarlayan Gebelik Kaybı

Birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce kendiliğinden ve aniden sonlanması, tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) olarak tanımlanır. Gebeliklerin %15’i düşükle sonuçlanır. Fertil çiftlerin %1-2 kadarında tekrarlayan gebelik kayıpları gözlenir. Anne yaşının artışı ve tekrarlayan kayıplar ile tekrarlayan gebelik kaybı riski artar.

Tekrarlayan gebelik kayıplarında çeşitli nedenler yanında (anne rahmine ait, endokrin, bağışıklık sistemine ait, kan pıhtılaşmasına ait), genetik nedenler de rol oynar. Genetik nedenler arasında fetusa ait kromozom bozuklukları, anne babaya ait kromozom bozuklukları, tek gen hastalıkları, multifaktöriyel hastalıklar bulunabilir.

Fetusta dengesiz kromozom anomalileri gözlenebilir. En sık trizomi, poliploidi, monozomi X, dengesiz translokasyonlara rastlanır. Kendiliğinden düşüklerde fetusta sitogenetik anomali saptanma oranı %50-70 kadardır. İlk düşükte dengesiz kromozom bozukluğu gözlendiğinde sonrasında risk artar. Önceki gebelikte kromozom bozukluğu saptanmış olması durumunda düşük ile sonuçlanmayan izleyen gebeliklerde doğum öncesi tanı yapılmalıdır.

Anne babanın dengeli kromozom anomalisi taşıyıcısı olması durumunda anormal embriyo riski yüksek olacaktır. Risk, kromozom yeniden düzenlenmesinin büyüklüğüne, yerine, tipine ve hangi ebeveynden aktarıldığına bağlıdır.

Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Genetik Açıdan Neler Yapılır?

Etiyolojinin saptanması amacıyla hem fetusta hem de ebeveynlerde genetik testler yapılır. Test sonuçlarına göre sonraki gebelikler için risk hesaplaması yapılarak aileye bilgi verilir. Önceki kayıplarda fetusta saptanmış anomalilere göre prenatal tanı gerekliliği belirlenerek yönteme karar verilir. Tüm bu süreçler sırasında genetik danışma verilerek aileye karar süreçlerinde yardımcı olunur.