KLİNİK EKZOM DİZİLEME

Klinik egzom dizileme (CES), ekzonlardaki (bir genomun protein kodlayan bölgeleri) hastalık etkeni değişimleri (mutasyon) klinik bulguların ışığında saptayan yeni nesil dizileme (NGS)-temelli bir tekniktir. Klinik egzom dizilemede, sadece klinik açıdan anlamlı olan egzon dizileri, dizilenmektedir. Bir başka deyişle, belirli hastalıklarla ilişkilendirilmiş genler, hastalık etkeni değişimleri saptamak için dizilenir. Bunu, klinik verinin değerlendirilmesi takip eder. Dizileme bilgisi ve klinik değerlendirmenin birleştirilmesi, uygun hastalık tanısının konmasına yardımcı olur. Klinik egzom dizileme ayrıca, hastalık sınıflandırması, prognoz (öngörü), uygun tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi ve genetik danışmanlık için de kullanılabilmektedir.

Bu yöntem, klinik ve tanısal bulguların çelişkili olduğu durumlarda, doğru tanının belirlenmesi için uygulanır. Klinik egzom dizileme, kompleks klinik bulgusu olan, yeni tanısı konulmuş bir genetik bozukluğu olan, akraba evliliği yapmış, kısırlık sorunuyla karşı karşıya olan ve aile öyküsünde çok sayıda doğuştan anormallikler, kalıtsal genetik hastalıklar veya kanser olan kişilere uygulanabilir.

TÜM EKZOM DİZİLEME

Tüm egzom dizileme (WES) bir genomun protein kodlayan bölgelerinin tümünü dizileyen yeni nesil dizileme (NGS)-temelli bir tekniktir. Egzonlar, tüm genomun %1-2’sini oluşturmaktadır ama hastalık etkeni değişimleri büyük çoğunluğu (~%85) egzomda bulunmaktadır. Belirli bir genomdaki tüm bu protein kodlayan bölgelerin tek bir test ile analizi, hastalık açısından yüksek risk oluşturan değişimlerin saptanma şansını önemli ölçüde artırır, çok sayıda tek gen dizileme testi ihtiyacını ortadan kaldırır ve ayrıca, analiz zamanı ve maliyetini önemli derecede azaltır. Bu nedenle, egzonik değişimlerin saptanması, genetik hastalıkların tanısına dair uygun içeriği vermenin en verimli yoludur. Tüm egzom dizileme sadece hedef bölgeleri değil, aynı zamanda tüm egzomu dizilediğinden, an itibari ile belirti göstermeyen olası kalıtsal hastalıkları da saptayabilir. Bu yöntem, hastalığa dair klinik verinin eksik olduğu durumlarda, klinisyenlerin uygun tanı ve tedaviye karar vermesine yardımcı olmak için uygulanır. Tüm egzom dizileme, nadir genetik hastalıkların tanısında, ve tanısı konulmamış anormallikleri ile kalıtsal bozuklukları olan kişilerde uygulanabilir.