Genetik Danışma

Genetik danışmanlık, danışanların genetiğin hastalığa olan katkılarını anlaması, uyum sağlaması, tıbbi, psikolojik ve ailesel etkilerini anlamasını sağlamaya yardımcı olma sürecidir.

Genetik Danışmanın Temel İlkeleri

Genetik danışma uygulamasındaki temel noktalar şunlardır:

• Hastanın ya da ailenin endişelerini ve sorularını dikkatlice dinlemek ve aile ile uygun empati çerçevesinde ilişki kurmak.
• Tanısal ve klinik bakış açısını tanımlamak, bu amaçla hastadan ve ailesinden bilgi toplamak ve önemli verileri teyit edip kaydetmek.
• Hastalığın kalıtım kalıbını tanımak ve risk tahmini yapmak.
• Danışanın sorularına bilimsel gerçekler eşliğinde ışık tutmak ve danışanla iletişim halinde olmak.
• Hastaya ve ailesine içinde bulundukları durumu anlatarak uyum sağlayabilmeleri için destekleyici olmak.
• Tıbbi durum ile ilgili süreç yönetimi ve üreme sağlığı ile ilgili seçenekleri hastaya anlatarak hastayı aydınlatabilmek.
• Karar verirken ve verilen kararı uygularken destek sağlamak.

Hastanın ve ailenin tıbbi geçmişini hastalığın ortaya çıkma ve tekrarlama riskini değerlendirmek için yorumlaması, kalıtım kalıpları, uygulanabilecek testler, yönetim, önleme, kaynaklar ve araştırma hakkında bilgi sahibi olarak rehberlik edilmesi, hastanın bilinçli ve yeterli bilgilendirilmesi ile seçim yapmasını teşvik etmek ve olası risk veya duruma uyum sağlamasına destek olmak, genetik danışmanlıktaki ana hedefi oluşturur.

Genetik danışmanlıkta, genetik bilginin toplanması en önemli adımlardan biridir ve buna ulaşabilmek için en iyi yol aile ağacı çizmektir. Aile ağacı (pedigri) çiziminde 3 ya da 4 nesil öncesine kadar aile bireylerinin değerlendirilmesi önemlidir. Değerlendirme sırasında neler sorulur?

• Etnik köken.
• Bebek ölümü, ölü doğum ve düşük öyküsü varlığı. Bu durumların varlığı özellikle yapısal kromozom anomalisi ile yüksek birliktelik gösterebilir.
• Hasta çocuk ise ebeveynlerde akrabalık ilişkisinin olup olmadığı sorulur.
• Hastalık baskın karakterde ailenin sadece anne ya da baba tarafında görülüyor olsa da her zaman ailenin her iki tarafından da temel bilgiler alınmalıdır.

Genetik Risk Tahmini

Dikkatli bir pedigri çizimi, etkilenmiş bireylerin detaylı olarak not alınması ve ilişkili aile bireylerinin muayenesinden sonra sıra genetik danışmanlık için başvuran aileye risk analizi vermeye gelir. Bazı aileler yüksek risk ya da düşük risk gibi kavramları anlamakta zorlanırken bazı aileler kesin bir oran ve hastalığın kalıtımıyla ilgili detaylı bir açıklama ister. Genetik danışmanlık sırasında risk hakkında kesin evet ya da hayır yanıtları çok nadir iletilir. Bunun yerine her yönüyle kapsamlı, her olasılığın ve durumun değerlendirilip sunulduğu bir risk analizi verilir.