Kromozom üzerindeki belli gen bölgesinin gösterilmesi ve/veya sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin tespiti amacıyla floresan boya ile işaretlenmiş DNA parçacıkları ile kromozomların işaretlenmesidir. Bu yöntem kromozom anomalilerinin tanısında klasik sitogenetik tekniklerin yetersiz kaldığı durumlarda kullanılmaktadır. Sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin tanısında taze doku veya parafine gömülü doku örneklerinde son derece güçlü ve yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir.

FISH hangi durumlarda kullanılır?

Genel olarak FISH yöntemi: Prenatal (doğum öncesi) genetik tanı için ya da tahliye materyalinde anöploidi (kromozomun sayısal anomalisi) taramasında, Preimplantasyon (embriyo transferi öncesi) genetik tanı ve taramasında, klinik tanı almış sendromların tanısında, klasik sitogenetik analizde tanısı koyulamayan de novo (sonradan ortaya çıkan) yapısal anomalilerin aydınlatılmasında veya hematolojik malignite hastalıklarında (lösemi- lenfoma gibi) kullanılır.

Başka yöntemlere kıyasla farklı bölünme evresindeki hücrelerde de çalışılabilmesi FISH yönteminin avantajıdır. Örneğin kromozom eldesi zor kanser olgularında veya sık görülen 13,18, 21, X ve Y kromozomu anöploidilerinin tanısı için yüksek risk taşıyan gebelere bu yöntemle daha hızlı sonuç verilebilmektedir.

Sık görülen anomalilere ait çalışmaların işaretli probları hazır olsa da nadir görülen hastalıklara özgü anomalilenin aydınlatılması için istenilen bölgelere ait problar elde edilerek hastaya özgü çalışmalar da yapılabilmektedir.