Ailesel Kanserler

• Tüm kanserler, normal işlevleri hücre büyümesi ve kalıtsal molekülümüz DNA’nın bütünlüğünü korumak olan genlerde oluşan hataların birikmesi sonucunda gelişir. Kanser gelişiminde, hücre döngüsünde farklı işlevleri olan genlerin mutasyonları rol oynar. Genlerdeki hatalar, olguların çoğunda çevresel maruziyete bağlı olarak gerçekleşirken bazı ailelerde aile bireylerinde kansere yatkınlık çevresel maruziyetten bağımsız olarak gözlenir. Bu kanserler, ailesel veya kalıtsal kanserler olarak gruplandırılır. Bunlar tüm kanserlerin %5-10 kadarını oluşturur ve hastalığın altında yatan neden, kansere yatkınlık genlerinden birinde oluşan kalıtılabilir bir mutasyondur. Risk altındaki bireyler alışılmış yaştan daha erken yaşta birden fazla selim ve/veya habis tümör gelişmesine eğilimlidir. Buna ek olarak, bu bireylerin kardeşleri ve çocuklarında mutasyonun kalıtılma olasılığı %50 olup çoğu olguda baskın kalıtım ile ilişkilidir.

• Bireylerde sık rastlanan meme, yumurtalık, kolon, prostat, rahim kanserlerine ve melanoma yatkınlık oluşturan kanser sendromları yanında, bazı nadir kanserlere yatkınlık sendromları da tanımlanmıştır. Kalıtsal kanserler, toplum taramalarının başlama yaşından daha erken yaşlarda başlar. Bu nedenle risk altındaki bireylerin belirlenmesi hem tarama hem de klinik yönetim açısından önem taşımaktadır.

• Genetik danışma ve risk değerlendirmesi; kanser gelişme riski bulunan bireylerin belirlenmesi ve danışma verilmesi süreçlerini içerir. Aile ağacı analizi, genetik test uygulanması, risk modellemesi, biyokimyasal testler ve görüntülemeler, bazen de muayene bulguları ile bireyler ve akrabalarındaki kanser riskleri belirlenir. Elde edilen veriler bireyde kanserin taranması, önlenmesi, risk azaltılması ve riski olan diğer bireylerin bilgilendirilmesi amacıyla kullanılır. Hasta eğitimi verilmesi ve ailede oluşabilecek psikolojik değişikliklerin değerlendirilmesi için yardımcı olunmasını da içerir.

Yeni Nesil Dizileme

Yeni nesil dizileme, bir organizmanın bütün genetik bilgisini içeren tüm bir genomdaki veya DNA ile RNA’nın hedef bölgelerindeki nükleotid sırasını saptayan en güncel ve gelişmiş dizileme teknolojisidir. Aynı zamanda büyük paralel dizileme ve ikinci nesil dizileme olarak da bilinen yeni nesil dizileme, eş zamanlı olarak milyonlarca genomik dizinin çok hızlı bir şekilde paralel olarak okunup saptanmasını sağlamaktadır. Bu sayede yeni nesil dizileme teknolojisi, genomik bilgi hakkında en kapsamlı bilgiyi, yüksek verim ve kesinlikte sunabilmektedir. Yeni nesil dizileme teknolojisi ile genomdaki hedef bölgeler yüzlerce kez okunarak en düşük orandaki değişiklikler dahi tespit edilebilmektedir. Belirlenen değişimler, yeni nesil dizileme temelli biyoinformatik araçları ile analiz edilip klinik veriler ile ilişkilendirilmektedir. Böylece, bireylerde genetik hastalıkların ve bozuklukların tanısı konulabilmekte, doğru tedavinin belirlenmesi için rehberlik oluşturulabilmekte, hastalıklara dair önleyici ve hastalıkların gidişatına dair öngörüsel bilgiler sunulabilmektedir.

Yeni nesil dizileme teknolojisinin uygulama alanları;

• Genetik hastalıkların tanısı ve öngörüsü.
• Kanser çalışmaları, kanser örneklerinin dizilenip kalıtsal olmayan nadir değişimlerin ve tümör türlerinin tanımlanması ve çalışılması.
• Kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımları.
• Güçlü tanı bulgularının bulunduğu bireylerde, tek bir hedef genin veya ilişkili hedef genlerin panel halinde dizilenip hastalık etkeni değişim veya değişimlerin analiz edilerek konulmuş tanının doğrulanması.
• Çelişkili bulgular nedeniyle tanının kesin olmadığı bireylerde, çalışılan hastalıkta daha önceden ilişkilendirilmiş ekzonların (DNA’nın protein kodlayan bölgeleri), klinik ekzom dizilemesi ile dizilenip uygun tanının konulmasına yardım edilmesi.
• Klinik verinin eksik olduğu veya kompleks bir hastalığın bulunduğu durumlarda, tüm ekzom dizilemesi ile DNA’nın tüm protein kodlayan bölgelerinin dizilenip hastalık etkeni değişimlerin bulunması.
• Tüm genom dizilemesi ile en kapsamlı kişisel genetik bilginin sağlanması.
• Yeni DNA dizilerinin ve değişimlerinin belirlenmesi.
• İnsan mikrobiyotasının çalışılması.
• Canlı evrimi ve popülasyon genetiği çalışmaları.