PREİMPLANTASYON (İMPLANTASYON ÖNCESİ) GENETİK TANI (PGT)

İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGT), çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi amacı ile tüp bebek tedavisi sırasında, anne rahmine transfer öncesinde, genetik hastalık ve bozuklukların erken teşhisi için embriyoların genetik testlerinin yapılmasıdır. Tüp bebek uygulaması ile geliştirilen sağlıklı yumurtalar toplanıp laboratuvar ortamında döllenir. Döllenmeden sonraki 3. veya 5. gününe ulaşmış olan kaliteli embriyolardan az miktarda hücre örneği (biyopsi) alınarak PGT testi uygulanır. Sağlıklı olduğu belirlenen embriyolar, transfer işlemi için seçilip dondurulur. PGT testi sonuçlarına göre, sağlıklı olan, aranan belirli bir hastalığı taşımayan, yapısal ve genetik açıdan normal olan embriyolar seçilerek annenin rahmine yerleştirilir. Bu sayede genetik olarak sağlıklı gebelik başlatılabilir.

PGT Hangi Durumlarda ve Kimlere Önerilir?

• Tek gen hastalığı (Kistik Fibrozis, Talasemi, Hemofili, Orak Hücreli Anemi, SMA, Yapısal Kromozom Bozukluğu, vb.) riski taşıyan çiftlerde; özellikle çekinik kalıtılan hastalıklar açısından çiftlerin ikisinin de aynı tek gen hastalığı için taşıyıcı olması veya çiftlerden birinde tek gen hastalığı bulunması durumunda.
• Kromozomal hastalık belirlenmiş gebelik ve çocuk öyküsü olması durumunda.
• Kromozom bozukluğu (anöploidi) saptanmış gebelik ve/veya düşük öyküsü olan çiftlerde.
• Çiftlerden birinde dengeli yapısal (translokasyon, vb.) veya sayısal kromozom bozukluğu taşıyıcılığı olması durumunda.
• İki veya daha fazla tüp bebek uygulamasından sonra gebelik oluşmamış çiftlere.
• Döllenmede anormal yapılı spermlerin kullanılması, spermde anöploidi saptanması ve şiddetli erkek kısırlığı (infertilite) olması durumlarında.
• 36 yaş ve üzerindeki anne adaylarında fetusta artmış sayısal kromozom bozukluğu riski nedeniyle.

PGT’nin Faydaları

• Anne rahmine transfer edilecek en kaliteli ve sağlıklı embriyoyu seçerek dondurulacak veya elenecek embriyoları seçebilmeyi sağlar.
• Tüp bebek başarı şansını ve klinikte gebelik oranını artırır.
• Düşük riskini azaltır.
• Genetik hastalık taşıyan ailelerin de sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanmaktadır.

PGT Yöntemleri

• PGT-A: Embriyo örneklerinde (biyopsi), sayısal kromozom bozukluklarını (anöploidi) saptamak amacıyla uygulanan, kromozomların doğru sayıda olup olmadığını tespit eden PGT testi.
• PGT-M: Embriyo örneklerinde (biyopsi), belirli bir tek gen hastalığını barındırıp barındırmadıklarını saptamak için uygulanan PGT testi.
• PGT-SR: Embriyo örneklerinde (biyopsi), yapısal kromozom bozukluklarının (translokasyon, inversiyon, vb.) olup olmadığını saptamak için uygulanan PGT testi.